全基因组关联研究（GWAS）是复杂疾病易感基因定位的主要统计遗传学方法之一。既往GWAS研究发现的疾病相关遗传位点很大一部分位于染色体的非编码区域，其在疾病发生发展中的作用往往难以解释。近期研究发现，位于非编码区域的疾病相关遗传位点在基因组功能调控性位点（如甲基化数量性状位点，meQTL）中显著富集，提示其可能通过调控基因的表达及功能参与疾病的发生和发展。
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